不知道大家听说过“地中海贫血”吗？

这并不是只发生在“地中海”区域的贫血

在我国也是高发、严重的出生缺陷病种之一

长江以南各省

尤其是广东、广西、海南、四川等地

是地中海贫血的高发区

但由于地区人口的流动性增强

目前在萧山本地

“地中海贫血”也并不少见

什么是地中海贫血？

地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常染色体隐性遗传病，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常。患者主要表现为慢性进行性溶血性贫血。

地中海贫血有哪些危害？

地中海贫血是一种发病率高、危害大的遗传病。根据受累的蛋白肽链不同，将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等不同类型，其中以α和β地中海贫血最为常见。根据基因缺失和临床表现的严重程度，又分为轻型、中间型和重型。

轻者多无自觉症状且不易察觉，重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。最严重的类型在胎儿期即出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。

父母是基因携带者，小孩怎么办？

如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，他们的子女遗传的可能性为：25%是重型地中海贫血，50%是基因携带者，25%是正常者。

如果只有一方是地中海贫血基因携带者，其子女有50%的可能性是基因携带者。不管是男性还是女性子女，发病几率是一样的。

哪些是地中海贫血的高危人群？

家族人群中有地中海贫血患者、曾经生过死胎或地贫儿、夫妻双方红细胞平均体积（MCV），红细胞平均血红蛋白含量（MCH）低于正常值或均为地贫基因携带者，属于地中海贫血的高危人群。

如何预防地中海贫血？

建议高危地区的育龄妇女及其丈夫，都应进行产前筛查，对发现的高危人群进行产前诊断和胚胎植入前诊断，防止重型地贫儿出生。

地中海贫血可通过实验室检测血细胞进行产前筛查，检测技术包括全血细胞计数（血常规）、红细胞形态，血红蛋白电泳，地中海贫血基因检查。如筛查发现夫妇双方同时携带同型地贫基因, 则应通过羊膜腔穿刺等进行产前基因诊断, 以避免重型地贫患儿的出生。

通过产前诊断发现胎儿正常或为轻型地贫儿，则可继续妊娠；若发现胎儿患有中间型或重型地贫，可向医生咨询，尽早进行医学干预处理。

地中海贫血如何治疗？

轻型地中海贫血患者通常没有明显症状，无需治疗。

中间型地中海贫血要根据血色素的数值和生长发育来决定是否输血。

重型地中海贫血一经诊断，须马上开始输血治疗，且没有特效药。基因治疗是未来的发展方向，目前正处于基础研究及临床试验中。

地中海贫血的血常规报告和普通缺铁性贫血的报告相似，因此建议经检测孩子有贫血，并伴有小细胞低色素的时候，一定要警惕地中海贫血的可能，到儿童保健科医生处作进一步确认。